Ученые открыли генетическое заболевание, убивающее детей до 3 лет

Генетики отрыли и описали новую болезнь, которая становится причиной смерти детей до трех лет. Все дело в необратимых нарушениях обмена веществ. Открытие сделали в Якутии врачи-генетики. Это генетическое заболевание характерно для жителей республики Саха. Его назвали «якутским синдромом низкорослости». Сообщается, что первые маленькие пациенты стали поступать еще в начале 90-х годов. Но только сейчас разгадали причины данного заболевания. Об это идет речь в статье журнала «Огонек». По словам доктора медицинских наук, возглавляющей учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» на базе СВФУ Надежды Максимовой, якутские специалисты обнаружили два новых генетических заболевания. В мире всего почти 6 тысяч генетических болезней, но, только 2 тысячи мутаций соотнесены с конкретными формами генов. А вот для 4 тысяч болезней причины и гены, ответственные за болезнь, не найдены. Генетики же Якутии выявили гены, которые отвечают за передачу 3-М-синдрома и SOPH-синдрома. В первом случае (якутском синдроме низкорослости) дети рождаются маленького роста. У них большие животы и маленькие конечности. Шансов вырасти выше 130 см. у них нет. Ученые уверяют: каждый 33-й житель Якутии – носитель этой генетической аномалии. SOPH-синдром – генетическое заболевание, сопровождающееся выявлением у малышей в 6-7 месячном возрасте поражений зрительных нервов, развития иммунодефицита. Данная болезнь находится в организме каждого сотого жителя Якутии.