Цукровий діабет, який раніше вважався хворобою дорослих, дедалі частіше діагностують у молодих людей та навіть дітей. Тепер вчені з Університету Ексетера (Велика Британія) спільно з колегами з Брюссельського університету (Бельгія) відкрили новий, рідкісний тип діабету, який вражає лише немовлят у віці до шести місяців.
Що є причиною нового типу діабету?
Дослідження показало, що на розвиток цього захворювання впливає мутація в гені TMEM167A.
Використовуючи технологію редагування генів CRISPR та стовбурові клітини, вчені змогли довести в лабораторії, що при зміні цього гена клітини підшлункової залози, які виробляють інсулін, втрачають свою функцію. Це призводить до активації механізмів стресу, які провокують загибель цих клітин.
“Ми навіть не підозрювали, що ген TMEM167A відіграє таку важливу роль. Однак наші експерименти довели, що саме через зміни в ДНК цукровий діабет може розвинутися навіть у немовлят”, — коментує результати роботи докторка Еліза де Франко.
Що відомо про хворих дітей?
Наразі цю рідкісну форму діабету виявили у шести немовлят. У всіх них також були діагностовані неврологічні розлади, такі як епілепсія або мікроцефалія (проблеми з розвитком головного мозку).
Однак вчені не можуть стверджувати, що цей тип діабету зустрічається лише у дітей із вродженими захворюваннями, оскільки вибірка була дуже обмеженою. Потрібні додаткові дослідження для визначення потенційних груп ризику.
Це відкриття є важливим кроком до розуміння генетичних причин діабету. Наступна мета вчених — знайти гени, які відіграють ключову роль у виробленні інсуліну, що в майбутньому може дозволити контролювати цей процес і, можливо, навіть відновити нормальну функцію клітин.
